155

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

0RUB
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

    Процедура, которая позволяет проводить исследования  на мутации в последовательности определенных генов или  анеуплоидий перед процедурой подсадки нормального по исследуемым хромосомам эмбриона в матку. Для этого при проведении программы ЭКО, как правило, на 5-е сутки культивирования эмбрионов извлекают 3-5 клеток, для проведения исследования   на мутации в последовательности определенных генов или  анеуплоидий перед процедурой подсадки эмбриона в матку.

Можно выделить два типа ПГТ

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
  • Предимплантационный  генетический скрининг (ПГС)

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)


Проводится когда один или оба  генетических родителя несут генную мутацию  или  сбалансированную хромосомную перестройку. Тестирование выполняется для исключения   мутации или  несбалансированной  хромосомной перестройки  у  ооцита или эмбриона.

Целью проведения является идентификация генетически нормального эмбриона у пар высокого риска.  Его подсадка  для получения здорового ребенка

В данном случае ПГД проводится для диагностики и исключения конкретного заболевания

Не проводится перенос  не диагностированных эмбрионов.

Данный тип диагностики проводится при наличии у родителей аутосомно - доминантных заболеваний  (50%-ый риск наследования), аутосомно -  рецессивные заболевания (25%-ый риск наследования), у женщин -  носителей  Х-сцепленных заболеваний  (25 % половых клеток - половина мужских эмбрионов, носителей мутаций  наследственных заболеваний, носители сбалансированных хромосомных  перестроек (инверсий , транслокаций  и т.д.)

В настоящее время разработаны методы диагностики более 40 различных моногенных генетических заболеваний. Наиболее распространенные из них:

1. Муковисцидоз.
2. Спинальная мышечная атрофия.
3. Нейросенсорная тугоухость.
4. Фенилкетонурия.
5. Адреногенитальный синдром.
6. Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
7. Бета-Галактоземия.
  Возможна диагностика любой другой наследственной патологии, если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)


Целью проведения является выбор эмбриона для переноса с учетом его хромосомного статуса. В данной ситуации  не диагностированные эмбрионы могут быть перенесены.

Показания для проведения ПГС.

  •  Возраст женщины
  • Невынашивание беременности в анамнезе 
  • Регулярные потери ЭКО
  • Тяжелое бесплодие мужчины

Также по желанию родителей можно сделать ПГС для

  • Определения пола
  • HLA-типирования
  • Исключения заболеваний с поздним проявлением (болезнь Альцгеймера, РМЖ)
  • Исключения заболеваний, не угрожающие жизни
  • Тестирования наследственных предрасположенностей

Для хромосомного анализа разработано множество методов, суть которых в широком смысле - изучение структуры и функции хромосом в клетках практически любых тканей и органов, на любой стадии клеточного цикла, в митозе и мейозе.

Выбор цитогенетического метода определяется конкретной целью исследования, однако, в любом случае он состоит из двух этапов – получения и окраски хромосомных препаратов и собственно анализа хромосомного набора

Хромосомные болезни (Хромосомные синдромы)

Врожденная наследственная патология, обусловленная численными или структурными аномалиями кариотипа (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Как правило, фенотипическим проявлением хромосомных болезней являются множественные пороки развития (МВПР).

Этиология хромосомных болезней

геномные мутации (возникают de novo в гаметогенезе, реже - в первых делениях дробления зиготы)

– несбалансированные хромосомные мутации (обычно наследуются от родителей-носителей сбалансированных хромосомных перестроек; реже возникают de novo в гаметогенезе; совсем редко - в первых делениях дробления зиготы)

Методы предимплантационного генетического тестирования


  • Многоцветная  FISH  на интерфазных ядрах доимплантационных эмбрионов
  •  Методы на основе ПЦР позволяют увеличить количество геномного сегмента, который содержит определенный ген для его дальнейшего анализа

В настоящее время появились новейщие технологии предимплантационного генетического тестирования, позволяющие диагностировать большее число заболеваний. Данные методики могут применяться как для предимплантационной генетической диагностики, так и для предимплантационного генетического тестирования

  • CGH на микрочипах – возможность проводить диагностику по 24 хромосомам.

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационного генетического тестирования:


  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
  • Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания беременности
  • Снижение риска многоплодной беременности
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию
  • Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка

РИСК при проведении предимплантационного генетического тестирования:


  • Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)
  • Ошибочная диагностика (до 10%)
  • 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный
  • 10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией
  • Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГТ во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:


  • Процедура ЭКО/ИКСИ до 5-го дня культивирования эмбрионов in vitro;
  • Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 5 день культивирования (с помощью механического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
  • Криоконсервация эмбрионов после проведения биопсии трофэктодермы;
  • Генетическая диагностика зафиксированных клеток эмбриона и получение результатов диагностики;
  • Подготовка пацитки к переносу размороженных эмбрионов;
  • Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на стадии бластоцисты;
  • Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

В ходе беременности рекомендуется проведение диагностических исследований, позволяющих определить, нормально ли развивается плод. Диагностика ряда патологий возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (забор клеток жидкости или тканей, окружающих эмбрион). Исследование амниотической жидкости и ультразвуковое исследование могут обнаружить определенные патологии центральной нервной системы плода или других органов. Вам необходимо обсудить возможность проведения этих исследований со своим акушером-гинекологом, наблюдающим беременность.

Как и в случае естественного зачатия, при проведении ЭКО не существует гарантии того, что не родится ребенок с невыявленными физическими или психическими отклонениями. Имеющиеся на сегодняшний день данные указывают на то, что риск развития патологий у детей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) не выше такого риска после естественного зачатия.




Новости центра

14.12.2018
Уважаемые пациенты! От всей души поздравляем вас с наступающим Новым 2019 годом и Рождеством! Если вы планируете посещение поликлинических отделений Центра в период ...
Читать полностью »
13.12.2018
15 и 22 декабря ДНИ ОТКРЫТЫХ ДВЕРЕЙ в Центре В.И. Кулакова
Читать полностью »
11.12.2018
11 декабря 2018 года состоялось награждение победительниц Instagram-конкурса конгресса для будущих и молодых родителей #PRO9, прошедшего в первые выходные зимы в Национал...
Читать полностью »