380

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери


0RUB

Наиболее современным методом скрининга хромосомной патологии плода во время беременности является неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери (далее ДНК-скрининг) по крови матери. Этот метод позволяет с высокой точностью заподозрить наличие у плода наиболее распространенных хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау и других). Эти анеуплоидии обуславливают не менее 30% спорадических неразвивающихся беременностей и выкидышей, а у новорожденных встречается с частотой до 1:300 и являются одной из ведущих причин детской инвалидности.

В отличие от обязательного для всех беременных в России стандартного комбинированного скрининга I триместра, метод основан на прямом анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери. Благодаря этому он обладает значительно большей чувствительностью  и специфичностью. Например, для синдрома Дауна даже при идеальном соблюдении всех нормативов комбинированного скрининга I триместра (сочетание биохимических маркеров и данных УЗИ) в группу риска для последующего проведения инвазивной диагностики (и таким образом не выявляется)  не попадает свыше 20% плодов с синдромом Дауна по сравнению с менее чем 5% таких плодов для ДНК-скрининга.  Это позволяет рекомендовать применение ДНК-скрининга большинству беременных женщин для исключения анеуплоидий плода.

 Общие принципы проведения


  1. Перед ДНК-скринингом должно проводиться ультразвуковое исследование.
  2. ДНК-скрининг рекомендуется проводить при сроке беременности не менее 10-11 недель.
  3. ДНК-скрининг по крови матери должен быть добровольным.
  4. При выявлении высокого риска хромосомных нарушений с помощью ДНК-скрининга  необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур с получением результатов кариотипирования.

Особенности и ограничения метода


  1. ДНК-скрининг противопоказан в случае многоплодной беременности (в том числе в случаях спонтанной редукции одного из плодов), а также при наличии у беременной женщины онкологических заболеваний.
  2. ДНК-скрининг не может проводиться при уровне плодовой ДНК ниже порога аналитической чувствительности метода (4%), что обычно (но не исключительно) наблюдается при сроках беременности менее 10 недель.
  3. Ограниченно проведение ДНК-скрининга в следующих ситуациях:

а) индекс массы тела (вес в кг разделенный на квадрат роста в см) беременной более 30 кг/м2

б) беременность наступила в результате ЭКО с использованием донороской яйцеклетки и при суррогатном материнстве

в) мозаицизм в соматических клетках матери, плода и оболочек, в которых вовлечены исследуемые хромосомы

г) наличие у пациента донорских органов и тканей.

Возможности метода


  1. ДНК-скрининг предназначен для выявления женщин с высоким риском наличия анеуплоидий у плода и требует проведения подтверждающих диагностических инвазивных процедур (а не заменяет их).
  2. ДНК-скрининг используется только для выявления анеуплоидий по 21,18, 13 и половым хромосомам. При этом не выявляются микроаномалии хромосом, мозаицизм, полиплоидии, структурные аномалии хромосом, носительство мутаций моногенных заболеваний, а также любые другие состоянии не связанные с анеуплоидиями по 21,18,13, X и Y хромосомам.
  3. Отсутствие у плода нарушений по данным ДНК-скрининга не гарантирует отсутствия анеуплоидий. Наибольшая точность исследования достигается при выявлении анеуплоидий 21 и 18 хромосом, тогда как точность выявления численных аномалий по 13 и половым хромосомам ниже (хотя и превышает точность комбинированного скрининга I триместра).
  4. При низкой доле внеклеточной плодовой ДНК в крови матери получение результатов теста может оказаться невозможным. В этом случае необходима консультация врача-генетика и врача-акушера-гинеколога для решения вопроса о проведении повторного исследования и инвазивной пренатальной диагностики.
  5. ДНК-скрининг подразумевает только исследование на наличие анеуплоидий. Если требуется дополнительное определение пола плода (по этическим соображениям может проводиться только на сроках выдачи результата свыше 12 недель беременности), это должно быть отдельно отражено в письменном заявлении пациента до начала исследования.
  6. Результаты ДНК-скрининга не должны рассматриваться в отрыве от результатов других диагностических тестов, например при выявлении пороков развития на УЗИ необходимо проведение медико-генетического консультирования для решения вопроса о возможном проведении инвазивных диагностических процедур вне зависимости от результата ДНК-скрининга.
  7. Результаты ДНК-скрининга должны интерпретироваться врачом акушером-гинекологом или врачом-генетиком. При неблагоприятных результатах ДНК-скрининга обязательно проведение медико-генетического консультирования.

Документы, предоставляемые в лабораторию


  1. Информированное согласие на исследование установленного образца.
  2. Направление на исследование установленного образца, в котором указывается данные пациента (ФИО и дата рождения), направивший врач, срок беременности (акушерский), количество плодов, рост и вес беременной, самопроизвольно или в результате ЭКО наступила беременность, предполагаемые нарушения на основании других исследований (УЗИ, биохимического скрининга и т.п. если имеются)/показания для исследования, а также дата и время забора крови.
  3. Квитанция об оплате исследования.

Материал для исследования и срок проведения


Венозная кровь (ЭДТА), количество 5-10 мл. Забор крови осуществляется строго натощак. Срок проведения исследования 10 рабочих дней, считая со следующего дня.




Новости центра

26.11.2018
1 – 2 декабря в ФГБУ «Национальный исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава РФ прошел первый общеобразовател...
Читать полностью »
22.11.2018
Уважаемые пациенты! С декабря 2018 года меняется порядок записи на прием к специалистам НАУЧНО-КОНСУЛЬТАТИВНОГО ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ....
Читать полностью »
22.11.2018
Дорогие будущие родители! Рождение ребенка, пожалуй, самое счастливое событие в жизни женщины. Беременность, рождение малыша – особенные этапы в жизни любой семьи, в жиз...
Читать полностью »