381

Пренатальное молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ)


0RUB

Современным и точным методом диагностики многих генетических нарушений у плода (синдромы Дауна,  Эдвардса,  Ди Джорджи и других) является хромосомный микроматричный анализ (молекулярное кариотипирование).  Пройдя тест, Вы будете уверены в отсутствии у ребенка этих серьезных нарушений. 

Подробная информация


В настоящее время в случаях обнаружения структурных аномалий на УЗИ плода наиболее предпочтительным методом исследования является молекулярное кариотипирование – современная альтернатива стандартного  кариотипирования.  Данный метод гораздо быстрее (во втором триместре беременности) стандартного кариотипирования  позволяет выявить не только анеуплоидии (синдромы  Дауна, Тернера и другие, суммарная частота до 1/250 новорожденных), но и дополнительно клинически значимые структурные перестройки хромосом, которые приводят к врожденным порокам развития, умственной отсталости и другой патологии (суммарная частота синдромов частых микроделеций/микродупликаций свыше 1/1000 новорожденных), которые не выявляются при стандартном кариотипировании.  

Молекулярное кариотипирование применяется не только во время беременности, но и во многих других случаях.

          Так, у детей хромосомный микроматричный анализ является стартовым исследованием при  несиндромальной умственной отсталости, аутизме, множественных пороках развития.  При этих состояниях только в  2-3% случаев выявляются аномалии при стандартном кариотипировании по сравнению с 12-20% для хромосомного микроматричного анализа. 

Также метод используется для обследования абортивного материала и в онкологии.

Особенности метода


  1. Метод не определяет сбалансированные хромосомные перестройки.
  2. Достоверно не определяется низкий уровень мозаицизма (менее 20%), а также часть полиплоидий.
  3. Минимальный размер определяемых микроделеций/микродупликаций зависит от типа используемых микроматриц.
  4. Возможно получение результатов неясной клинической значимости. В связи с этим необходимо иметь максимально полную информацию об обследуемых и иногда бывает необходимо проведение дополнительного исследования родственников.

Возможный материал для исследования


  1. Венозная кровь (взятая в пробирки с ЭДТА), количество 1-2 мл. Кровь с ЭДТА может храниться в холодильной камере (+4°С - +8°С) не более суток. Замораживанию не подлежит.
  2. Ткани (100 - 200 мг) в физрастворе. В случае невозможности доставить образец в лабораторию в течение 24 часов допустимо замораживание образца ткани на -20 и хранение в морозильной камере (-10°С - -20°С) - до 2-х недель.
  3. Ворсины хориона, биопсия плаценты (не менее 50 мг). Обязательна доставка образца в лабораторию в день биопсии.
  4. Амниотическая жидкость - не менее 4 мл. В случае культуры клеток - 1 мл.     




Новости центра

26.11.2018
1 – 2 декабря в ФГБУ «Национальный исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава РФ прошел первый общеобразовател...
Читать полностью »
22.11.2018
Уважаемые пациенты! С декабря 2018 года меняется порядок записи на прием к специалистам НАУЧНО-КОНСУЛЬТАТИВНОГО ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ....
Читать полностью »
22.11.2018
Дорогие будущие родители! Рождение ребенка, пожалуй, самое счастливое событие в жизни женщины. Беременность, рождение малыша – особенные этапы в жизни любой семьи, в жиз...
Читать полностью »