История развития направления медицинской генетики в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России насчитывает более 55 лет.

В 1967 году во Всесоюзном научно-исследовательском институте акушерства и гинекологии МЗ СССР под руководством д.м.н., профессора И.С. Розовского была создана группа клинической генетики, преобразованная в 1976 году в лабораторию медико-генетических исследований. Начиная с 1983 г. длительное время лабораторию, а затем отделение клинической генетики возглавлял д.м.н., профессор В.А. Бахарев. В 2008 г. лабораторию молекулярно-генетических методов возглавил д.б.н., с 2022 г. — член-корреспондент РНА, Д.Ю. Трофимов, он же стал директором созданного в 2018 г. Института репродуктивной генетики.

Приоритетными направлениями исследований с момента создания группы клинической генетики являлись разработка и совершенствование медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, исследование генетических и средовых факторов, влияющих на становление и функцию репродуктивной системы женщины.

Впервые в мировой практике в 1979-м году был разработан и внедрен в медицинскую практику метод биопсии хориона, что позволило проводить раннюю диагностику хромосомных и генных Данный метод сохраняет актуальность на сегодняшний день и широко применяется для пренатальной диагностики хромосомной и моногенной патологии плода.

Впервые в нашей стране в 1985-м году была произведена пренатальная диагностика адреногенитального синдрома, в 1987-м — тяжелых высоколетальных заболеваний кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования.

В 1996 г. у пациентов Центра впервые в истории появилась возможность с высокой точностью ответить на вопрос о биологическом отцовстве/материнстве пренатально, что позволяет принять решение о сохранении желательной беременности.

В 2012 г. в Центре впервые в России в программу вспомогательных репродуктивных технологий введен преимплантационный генетический скрининг (ПГС, ПГТ-А) эмбрионов с помощью метода aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах), позволяющий определять количество всех хромосом. Применение ПГС позволяет в 1,6 раза повысить частоту наступления беременности и рождения ребенка.

В 2013 г. разработан и внедрен неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (НИПС), основанный на полногеномном секвенировании внеклеточной ДНК, что позволяет выявлять численные нарушения по всем хромосомам клеток плода и плаценты.

Приоритетным направлением деятельности Института репродуктивной генетики при его формировании была определена пренатальная диагностика с целью профилактики рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. Для решения этой и других задач в составе Института действуют лаборатории молекулярно-генетических методов, анализа геномных данных, пренатального ДНК-скрининга, онкологической генетики. Формирование такого профессионального тандема лабораторий и отделения позволило существенно расширить спектр проводимых обследований пациентов. Дальнейшее развитие получили преимплантационные генетические технологии, с помощью которых можно определить генетические нарушения у эмбриона и предотвратить  его  перенос в полость матки. По-прежнему выполняется большой объем исследований по выявлению репродуктивно значимых инфекций.

Сотрудники Института регулярно привлекаются к работе экспертных и наблюдательных советов, задачей которых является совершенствование нормативной базы медицинской деятельности на стыке специальностей медицинская генетика, акушерство, гинекология и перинатология, в том числе при осуществлении молекулярно-генетических исследований с целью преконцепционной, преимплантационной, пренатальной и неонатальной генетической диагностики.

Институт ведёт активные научные исследования, поддерживаемые Минздравом России и Минобрнауки России. Выполняются исследования, направленные на расширение и углубление знаний о генетическом разнообразии инфекционных агентов, факторов их патогенности и устойчивости к антимикробным препаратам. Также идут активные исследования в области генетики человека с акцентом на внедрение полученных знаний в гинекологическую и акушерскую практику, в том числе для профилактики генетических болезней у новорождённых путём совершенствования пренатального скрининга. Исследования, выполненные в 2014-2017 г.г. в рамках грантов Минобрнауки России, позволили индустриальному партнёру Центра разработать и выпустить на рынок наборы реактивов «БакСкрин» (для быстрого скрининга инфекционных микроорганизмов на устойчивость к антибиотикам) и «АнеуСкрин» (для проведения неинвазивного пренатального скрининга хромосомных патологий плода по крови матери).

На основании проводимых исследований генетических особенностей населения России совершенствуется преконцепционная и преимплантационная диагностики, особенно актуальные для семей, в которых уже есть дети с генетическими болезнями.

При поддержке Минздрава России в 2022-2023 г.г. был выполнен проект «Экзамен» по полноэкзомному неонатальному скринингу новорождённых, в рамках которого было обследовано более 7000 детей, выявлено 39 новых мутаций и обнаружены ранее не известные связи с болезнями для 3 генов. В ходе проекта «Экзамен» было продемонстрировано, что внешнее благополучие новорождённого — к сожалению, ещё не залог его здоровья, и даже совершенно здоровые на момент рождения дети могут оказаться под угрозой развития в дальнейшем генетического заболевания. Начиная с 2024 г. выполняется исследование, продолжающее идеологию «Экзамена», но сосредоточенное на обследовании новорождённых с признаками патологии в разных регионах России.