ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Дата: 01.12.2023
Как отметил Геннадий Сухих, начиная с 2008 года страна приступила к созданию сети перинатальных центров в регионах России. На данный момент действуют 142 акушерских стационара.
- Сегодня около ста из них мы можем отнести к третьему уровнюв 79 регионах страны. Это поистине президентский проект, президентский подарок на предстоящие десятилетия. Мы понимаем, что основные задачи для нас - это снижение материнской и младенческой смертности и заболеваемости, и мы видим как строительство перинатальных центров, открытие лечебных учреждений третьего уровня решает эту задачу, - отметил Геннадий Сухих.
Сегодня большие усилия направлены на снижение и предупреждение заболеваний с самого рождения человека. Один из инструментов - неонатальный скрининг. До недавнего времени было предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний.
- Колоссальные средства и усилия были направлены на то, чтобы расширить эту линейку, и с этого года мы вступили в новый неонатальный скрининг, который выявляет уже 36 наследственных заболеваний. Мы гордимся, что Минзрав РФ включил нас в перечень медицинских организаций, которые проводят это исследование, - сказал Геннадий Сухих.
Кроме того, в Центре был сделан следующий шаг.
- Мы перешли к проекту ЭКЗАМЕН (аббревиатура от «экзомный клинически значимый анализ мутаций единичных нуклеотидов»). В рамках него мы провели генетический скрининг 8,5 тыс. новорожденных. Это делается, чтобы увидеть и диагностировать 2000 моногенных заболеваний - патологий, обусловленных единственной генной мутацией. У той части пациентов, которых мы обследовали и которые были так называемые здоровы, полноэкзомный генетический скрининг позволил выявить носительство аллелей, ассоциированных с заболеваниями, - отметил Геннадий Сухих.
Директор Центра Кулакова добавил, что такие усилия были бы не нужны и бессмыслены, если бы врачи сразу не приступали к лечению.
- Вместе с командой Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова и нашей лабораторией мы в прошедшем году изготовили четыре новых генно-инженерных препарата и готовим другие. В наших планах к 2027 довести эту цифру до ста. Это важная часть нашего развития, как и разработка новых технологий, разработка новых диагностик, написание клинических рекомендаций, - сказал Геннадий Сухих.