• Медико-генетическое консультирование
    • при повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией и другими аномалиями развития (при данной беременности)
    • при пороках развития плодов (при данной беременности)
    • при рождении ребенка с аномалиями развития; при отягощенной родословной
    • при бесплодии и других нарушениях репродуктивной функции (генетические причины)
    • генетическое консультирование детей
  • Преимплантационные генетические исследования
    • преимплантационный генетический скрининг
    • преимплантационная генетическая диагностика
  • Пренатальная диагностика
    • комбинированный скрининг
    • инвазивная пренатальная диагностика
    • неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС)
    • пренатальная ДНК-диагностика моногенных заболеваний
    • определение резус принадлежности пола
    • полиморфизм генов ферментов фолатного цикла
  • Перинатальный консилиум

Генетическое тестирование на наличие предрасположенности к различным заболеваниям. Определение отцовства и материнства

  • Генетика человека
  • цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
  • полногеномные исследования
  • диагностика моногенных заболеваний
  • HLA-типирование
  • риск нарушения свертывания крови
  • генетическая предрасположенность к гипертонии
  • генетика репродуктивных нарушений
  • Установление родства
  • Диагностика инфекционных заболеваний
    • бактерии
    • вирусы
    • грибы
  • Исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин и женщин

заведующий отделением:

Донников А.Е.

заведующий отделением:

Бурменская О.В.
ОНКОГЕНЕТИКА:

  • Скрининг генетических мутаций, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников (мутации в генах BRCA1, BRCA2).
  • Лабораторная диагностика вируса папилломы человека (ВПЧ) (выявление носительства, определение типа вируса и количественная оценка).

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ РАБОТЫ ЛАБОРАТОРИИ:

Сотрудники лаборатории участвуют в планировании экспериментов и анализе результатов исследований, которые проводятся с использованием высокопроизводительных технологий в других лабораториях Института.

заведующий отделением:

Шубина Е.С.

Специалисты:

заведующий отделением:

Барков И.Ю.
Основными задачами лаборатории являются:

Разработка методических подходов и проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий и генной патологии плода по крови беременных женщин (далее – ДНК-скрининга) в рамках осуществления научно-исследовательской и клинической работы, выявление клинически значимых особенностей для различных контингентов беременных, в том числе с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом.