С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава РФ включена программа расширенного скрининга новорожденных.

Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

Внедрение расширенного скрининга новорожденных позволяет проводить раннюю диагностику наследственных заболеваний, своевременно оказывать адекватную медицинскую помощь и повышать качество жизни детей.