заведующий отделением:

Екимов А.Н.
Основные задачи лаборатории:

  • Профилактика хромосомных и генных нарушений у детей путем проведения преимплантационного генетического тестирования:
    • Проведение преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) с целью выявления хромосомных нарушений у эмбрионов, полученных в ходе проведения программ ВРТ.
    • Проведение преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М) с целью генетических нарушений в эмбрионах, которые могут привести к развитию наследственных заболеваний.
  • Подтверждение результатов полногеномных и полноэкзомных исследований, проводящихся в Центре с помощью секвенирования по Сэнгеру, ПЦР, фрагментного анализа, MLPA и т.д.
  • Генетическая диагностики в семьях, нуждающихся в проведении ПГТ-М.
  • Сбор, хранение и обработка биоматериала, поступающего в Институт репродуктивной генетики Центра для проведения клинических и научных исследований.
  • Интерпретация, оформление и выдача результатов проведенных исследований.

Генетическое тестирование на наличие предрасположенности к различным заболеваниям. Определение отцовства и материнства

  • Генетика человека
  • цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
  • полногеномные исследования
  • диагностика моногенных заболеваний
  • HLA-типирование
  • риск нарушения свертывания крови
  • генетическая предрасположенность к гипертонии
  • генетика репродуктивных нарушений
  • Установление родства
  • Диагностика инфекционных заболеваний
    • бактерии
    • вирусы
    • грибы
  • Исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин и женщин

заведующий отделением:

Донников А.Е.

Специалисты:

заведующий отделением:

Бурменская О.В.
ОНКОГЕНЕТИКА:

  • Скрининг генетических мутаций, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников (мутации в генах BRCA1, BRCA2).
  • Лабораторная диагностика вируса папилломы человека (ВПЧ) (выявление носительства, определение типа вируса и количественная оценка).

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ РАБОТЫ ЛАБОРАТОРИИ:

Сотрудники лаборатории проводят интерпретацию данных экзомного секвенирования, НИПС и ПГТ, участвуют в совершенствовании алгоритмов анализа и разработке программного обеспечения для проведения анализа данных. Разрабатывают тест-системы для проведения подтверждающей диагностики и ПГТ-М. Участвуют в разработке методических рекомендаций.

заведующий отделением:

Шубина Е.С.

заведующий отделением:

Барков И.Ю.
Основными задачами лаборатории являются:

Разработка методических подходов и проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий и генной патологии плода по крови беременных женщин (далее – ДНК-скрининга) в рамках осуществления научно-исследовательской и клинической работы, выявление клинически значимых особенностей для различных контингентов беременных, в том числе с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом.

  • Медико-генетическое консультирование
    • при повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией и другими аномалиями развития (при данной беременности)
    • при пороках развития плодов (при данной беременности)
    • при рождении ребенка с аномалиями развития; при отягощенной родословной
    • при бесплодии и других нарушениях репродуктивной функции (генетические причины)
    • генетическое консультирование детей
  • Пренатальная диагностика
    • комбинированный скрининг
    • инвазивная пренатальная диагностика
    • неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС)
    • пренатальная ДНК-диагностика моногенных заболеваний
    • определение резус принадлежности пола
    • полиморфизм генов ферментов фолатного цикла