Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Институт репродуктивной генетики продолжает традиции созданной в 1967 году группы клинической генетики, первым руководителем которой был д.м.н., профессор И.С. Розовский. В нынешнем виде Институт сформирован в 2018 г., став единым подразделением, имеющем в своём составе и диагностические лаборатории, и клиническое отделение. Основной задачей Института является профилактика рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией, для чего выполняются разнообразные исследования — преконцепционые, преимплантационные, пренатальные и неонатальные, а также исследования патогенов, генетических основ иммунитета, системы свёртывания крови и другие.
ДИРЕКТОР ИНСТИТУТА
ДОКТОР БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК, ЧЛЕН-КОРРЕСПОНДЕНТ РАН
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Преконцепционная диагностика
Преимплантационная диагностика
Неонатальная диагностика
Нарушение формирования пола
Инфекционная диагностика
Исследования биоценозов
Генетика многофакторных заболеваний
Онкогенетика
Сотрудники лаборатории проводят интерпретацию данных экзомного секвенирования, НИПС и ПГТ, участвуют в совершенствовании алгоритмов анализа и разработке программного обеспечения для проведения анализа данных. Разрабатывают тест-системы для проведения подтверждающей диагностики и ПГТ-М. Участвуют в разработке методических рекомендаций.
Разработка методических подходов и проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий и генной патологии плода по крови беременных женщин (далее – ДНК-скрининга) в рамках осуществления научно-исследовательской и клинической работы, выявление клинически значимых особенностей для различных контингентов беременных, в том числе с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом.