Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Институт репродуктивной генетики продолжает традиции созданной в 1967 году группы клинической генетики, первым руководителем которой был д.м.н., профессор И.С. Розовский. В нынешнем виде Институт сформирован в 2018 г., став единым подразделением, имеющем в своём составе и диагностические лаборатории, и клиническое отделение. Основной задачей Института является профилактика рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией, для чего выполняются разнообразные исследования — преконцепционые, преимплантационные, пренатальные и неонатальные, а также исследования патогенов, генетических основ иммунитета, системы свёртывания крови и другие.
ДИРЕКТОР ИНСТИТУТА
ДОКТОР БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК, ЧЛЕН-КОРРЕСПОНДЕНТ РАН
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Преконцепционная диагностика
Преимплантационная диагностика
Неонатальная диагностика
Нарушение формирования пола
Инфекционная диагностика
Исследования биоценозов
Генетика многофакторных заболеваний
Онкогенетика
ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ
Лаборатория молекулярно-генетических методов Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова является специализированным подразделением, основное направление деятельности которого - использование молекулярно-генетических методов исследования ДНК и РНК для решения актуальных задач акушерства, гинекологии, репродуктивной медицины и неонатологии, включая диагностику инфекционных патологий, определение генетических особенностей человека и оценку активности генов иммунной, эндокринной и других систем организма. Лаборатория оснащена самым современным высокопроизводительным оборудованием, включая приборы для проведения полногеномных исследований.
Лаборатория организована 26-го декабря 2008-го года. Руководитель – кандидат медицинских наук Донников Андрей Евгеньевич. В 2016-м году лаборатория объединена с лабораторией клинической генетики в составе отдела клинической и молекулярной генетики под руководством доктора биологических наук Дмитрия Юрьевича Трофимова.
НАШИ ВОЗМОЖНОСТИ
Применение молекулярных методов позволило по-новому подойти к проблеме диагностики инфекционной патологии. С микроэкологических позиций стала очевидной необходимость пересмотра существовавших ранее представлений о так называемых неспецифических вагинитах как о заболеваниях, вызванных моновозбудителем. Классический постулат Коха "один микроб - одно заболевание" применительно к оппортунистическим инфекциям, вызванным условно-патогенной микрофлорой, в современных условиях не находит подтверждения в клинической практике. И если ранее при диагностике инфекционной патологии у акушерских и гинекологических пациентов максимальное внимание уделялось мономикробной инфекции, то в настоящее время в клинической практике врачи все чаще встречаются с необходимостью изучения полимикробной ассоциации микроорганизмов, которые вызывают воспалительные заболевания нижнего отдела гениталий.
Диагностика таких состояний вызывает значительные трудности, что, в свою очередь, приводит как к росту недиагностированных хронических процессов, влияющих на способность женщины репродуктивного возраста к зачатию и вынашиванию беременности, так и к гипердиагностике и полипрагмазии. Принципиально новым подходом к выявлению различных дисбиотических состояний является комплексная количественная оценка всего биоценоза влагалища женщины.
Применяемая в лаборатории молекулярная диагностика предоставляет врачу возможность комплексной - количественной и качественной - оценки микроорганизмов биоты урогенитального тракта, что позволяет, в сочетании с уже традиционными методами лабораторной диагностики, получать более полную и индивидуальную картину состояния пациента.
Инновационным подходом, применяемым в лаборатории, является использование метода РНК-профилирования для выявления локальной воспалительной реакции во влагалище и цервикальном канале.
Эволюционно многие метаболические функции макроорганизма были возложены на кишечную микробиоту. Для оценки разнообразия кишечной микробиоты в лаборатории используются молекулярно-генетические методы, что позволяет проводить очень востребованное среди врачей педиатров исследование дисбиоза кишечника на принципиально новом технологическом уровне. Применение ПЦР в реальном времени - это точное и быстрое количественное определение микроорганизмов в образце с использованием видоспецифичных или группоспецифичных праймеров и последующим пересчетом полученных результатов на количество копий генов-мишеней. Мультиплексный формат исследования позволяет сочетать выявление крупных таксонов с детекцией нескольких ключевых видов и/или субпопуляций микробиоты.
В 2020 году для профилактики новой коронавирусной инфекции (COVID-19) исследование на РНК SARS-CoV-2 проводилась в круглосуточном режиме, скорость выдачи результата доведена до 4 часов от момента взятия биоматериала. Всего за 2020 было выполнено более 200 тысяч исследований только на COVID-19. Также лаборатория проводит исследование на широкий спектр других респираторных вирусов, включая вирусы гриппа А и В, респираторно-синцитиальный вирус, вирусы парагриппа 1-4 типов, риновирус, аденовирус, метапневмовирус, коронавирусы HKU1, NL63, OC43, 229E, бокавирус.
Для профилактики рака шейки матки лаборатория проводит как скрининг на 14 типов вирусов папилломы человека (ВПЧ) высокого канцерогенного риска, так и дифференцированное определение и количественную оценку 21 типа ВПЧ.
В лаборатории проводится тестирование на наличие генетической предрасположенности к ряду многофакторных заболеваний на основании выявления генных полиморфизмов. Сегодня выявление генетической предрасположенности к тромбофилии уже стало рутинным обследованием при подготовке к беременности. В зависимости от того, в каком звене гемостаза имеется генетический дефект, врач может выявить наиболее вероятные осложнения у конкретной пациентки.
Для персонализированного назначения витаминопрофилактики при подготовке к беременности в лаборатории проводится исследование полиморфизма генов ферментов фолатного цикла.
В лаборатории проводится HLA-типирование методом ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени, что повышает точность и специфичность анализа. Используя метод секвенирования, проводится углубленное изучение комплекса HLA, недостижимое с помощью фенотипических методов.
Молекулы главного комплекса гистосовместимости (HLA) первоначально были открыты как маркеры, обеспечивающие успех трансплантации при пересадке органов и тканей. HLA включает несколько генов и большое число аллельных вариантов каждого гена. Во всех клетках человека, за исключением половых, каждый HLA-ген представлен двумя аллелями, один из которых наследуется от матери, другой – от отца.
В акушерстве и гинекологии определение аллелей HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) проводится у партнеров в супружеских парах в случае бесплодия и привычного невынашивания беременности.
В лаборатории проводится установление биологического отцовства/материнства - как у родившихся детей, так и во время беременности.
С 2022 года лаборатория проводит молекулярно-генетические исследования в рамках расширенного неонатального скрининга добавить ссылку https://rns.ncagp.ru/
Для будущих родителей в лаборатории проводится преконцепционный генетический скрининг, что дает возможность выявить носительство наиболее частых мутаций, приводящих к развитию наследственных болезней у детей. На сегодня наследственные болезни являются одной из основных причин детской заболеваемости и смертности. Благодаря преконцепционному генетическому скринингу в случае выявления у потенциальных родителей генетических дефектов с помощью вспомогательных репродуктивных технологий с преимплатационной диагностикой можно с высокой вероятностью гарантировать рождение здорового ребёнка.
В лаборатории проводится полный спектр цитогенетических исследований, то есть анализ хромосом микроскопическим методом для выявления крупномасштабных нарушений. Выполняются исследования кариотипа, хромосомных аберраций, FISH (флуоресцентная in situ гибридизация, включая локус-специфическую).
ВАЖНО: все проводимые в лаборатории молекулярно-генетических методов исследования выполняются на высоком научном и технологическом уровне, широко востребованы врачами-клиницистами. Высокая скорость и точность исследований обеспечивается, в том числе, и широким применением автоматизации.
НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
Лаборатория проводит активные научные исследования, поддерживаемые Минздравом России и Минобрнауки России. Ведутся исследования, направленные на расширение и углубление знаний о генетическом разнообразии инфекционных агентов, факторов их патогенности и устойчивости к антимикробным препаратам.
Специалисты лаборатории ведут активную научную работу по поиску клинически значимых ассоциаций различных особенностей генома с нарушениями репродуктивной функции. В рамках научной деятельности изучается экспрессия ряда генов при различных патологических состояниях, реакция клеток вагинального отделяемого при различных воспалительных заболеваниях в виде изменения уровня экспрессии генов ряда цитокинов, что может отражать роль цитокинового звена иммунной системы в локальной воспалительной реакции.
Мы также ведем работу по внедрению полученных научных результатов в клиническую практику.
ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ ЛАБОРАТОРИИ:
ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
На базе лаборатории разработаны циклы повышения квалификации для врачей:
«Современные лабораторные методы диагностики в акушерстве, гинекологии и перинатологии» (V0010207-2023) - 36 часов
«Особенности лабораторных методов диагностики в акушерстве, гинекологии и перинатологии» (V0010202-2023) – 72 часа