Институт репродуктивной генетики

ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ

Лаборатория молекулярно-генетических методов Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова является специализированным подразделением, основное направление деятельности которого - использование молекулярно-генетических методов исследования ДНК и РНК для решения актуальных задач акушерства, гинекологии, репродуктивной медицины и неонатологии, включая диагностику инфекционных патологий, определение генетических особенностей человека и оценку активности генов иммунной, эндокринной и других систем организма. Лаборатория оснащена самым современным высокопроизводительным оборудованием, включая приборы для проведения полногеномных исследований.

Лаборатория организована 26-го декабря 2008-го года. Руководитель – кандидат медицинских наук Донников Андрей Евгеньевич. В 2016-м году лаборатория объединена с лабораторией клинической генетики в составе отдела клинической и молекулярной генетики под руководством доктора биологических наук Дмитрия Юрьевича Трофимова.

НАШИ ВОЗМОЖНОСТИ

Применение молекулярных методов позволило по-новому подойти к проблеме диагностики инфекционной патологии. С микроэкологических позиций стала очевидной необходимость пересмотра существовавших ранее представлений о так называемых неспецифических вагинитах как о заболеваниях, вызванных моновозбудителем. Классический постулат Коха "один микроб - одно заболевание" применительно к оппортунистическим инфекциям, вызванным условно-патогенной микрофлорой, в современных условиях не находит подтверждения в клинической практике. И если ранее при диагностике инфекционной патологии у акушерских и гинекологических пациентов максимальное внимание уделялось мономикробной инфекции, то в настоящее время в клинической практике врачи все чаще встречаются с необходимостью изучения полимикробной ассоциации микроорганизмов, которые вызывают воспалительные заболевания нижнего отдела гениталий. 

Диагностика таких состояний вызывает значительные трудности, что, в свою очередь, приводит как к росту недиагностированных хронических процессов, влияющих на способность женщины репродуктивного возраста к зачатию и вынашиванию беременности, так и к гипердиагностике и полипрагмазии.  Принципиально новым подходом к выявлению различных дисбиотических состояний является комплексная количественная оценка всего биоценоза влагалища женщины.

Применяемая в лаборатории молекулярная диагностика предоставляет врачу возможность комплексной - количественной и качественной - оценки микроорганизмов биоты урогенитального тракта, что позволяет, в сочетании с уже традиционными методами лабораторной диагностики, получать более полную и индивидуальную картину состояния пациента.

В лаборатории проводится тестирование на наличие генетической предрасположенности к ряду многофакторных заболеваний на основании выявления генных полиморфизмов. Сегодня выявление генетической предрасположенности к тромбофилии уже стало рутинным обследованием при подготовке к беременности. В зависимости от того, в каком звене гемостаза имеется генетический дефект, врач может выявить наиболее вероятные осложнения у конкретной пациентки.

ВАЖНО: только за последний год в лаборатории обследовано более 2 000 женщин. Выявлено 170 случаев серьезных генетических нарушений в системе гемостаза, что позволило врачам-клиницистам выработать индивидуальную тактику ведения таких пациенток.

В лаборатории проводится HLA-типирование методом ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени, что повышает точность и специфичность анализа. Используя метод секвенирования, проводится углубленное изучение комплекса HLA, недостижимое с помощью фенотипических методов.

Молекулы главного комплекса гистосовместимости (HLA) первоначально были открыты как маркеры, обеспечивающие успех трансплантации при пересадке органов и тканей. HLA включает несколько генов и большое число аллельных вариантов каждого гена. Во всех клетках человека, за исключением половых, каждый HLA-ген представлен двумя аллелями, один из которых наследуется от матери, другой – от отца.

В акушерстве и гинекологии определение аллелей HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) проводится у партнеров в супружеских парах в случае бесплодия и привычного невынашивания беременности.

В лаборатории проводится установление биологического отцовства/материнства - как у родившихся детей, так и во время беременности.  Разрабатываются методы пренатальной и неонатальной диагностики наследственных заболеваний. Сотрудниками лаборатории разработаны новые методы неинвазивной пренатальной диагностики. Выявляя в крови матери генетический материал плода, можно с ранних сроков беременности определить пол и резус-принадлежность будущего ребенка.

ВАЖНО: все проводимые в лаборатории молекулярно-генетических методов исследования выполняются на высоком научном и технологическом уровне, широко востребованы врачами-клиницистами.

НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Специалисты лаборатории ведут активную научную работу по поиску клинически значимых ассоциаций различных особенностей генома с нарушениями репродуктивной функции.   В рамках научной деятельности изучается экспрессия ряда генов при различных патологических состояниях, реакция клеток вагинального отделяемого при различных воспалительных заболеваниях в виде изменения уровня экспрессии генов ряда цитокинов, что может отражать роль цитокинового звена иммунной системы в локальной воспалительной реакции. Наблюдается разный спектр экспрессии генов цитокинов в зависимости от генеза заболевания, что свидетельствует об активации различных иммунологических механизмов и может быть использовано в целях диагностики воспалительных заболеваний нижних отделов урогенитального тракта.  Мы также ведем работу по внедрению полученных научных результатов в клиническую практику.

ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ ЛАБОРАТОРИИ:

• проведение фундаментальных и прикладных научных исследований с использованием современных молекулярно-генетических методов в областях, связанных с проблемами репродукции человека;
• осуществление клинико-лабораторных исследований, включая скрининг инфекций, передаваемых половым путем, диагностику внутриутробных и нозокомиальных инфекций, оценку состояния микрофлоры различных биотопов человека, выявление клинически значимых особенностей генома человека, в том числе в рамках преконцепционной, преимплантатионной, пренатальной диагностики и других молекулярно-генетических исследований, связанных с проблемами репродукции, в том числе в областях акушерства, гинекологии, неонатологии;
• выполнение прикладных научных исследований в области молекулярной биологии и генетики репродуктивной системы с целью совершенствования диагностики и терапии больных, наблюдающихся в Центре;
• создание новых и развитие современных молекулярно-генетических методов анализа оценки состояния репродуктивной системы, апробация и внедрение наиболее информативных методов в лабораторную практику Центра;
• оказание научно-консультативной и координационной помощи учреждениям страны, разрабатывающим проблемы репродукции;
• внедрение результатов научных исследований лаборатории в практику подразделений акушерско-гинекологических учреждений;
• участие в проведении оценки соответствия новых медицинских изделий в форме клинических испытаний.