ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ

Лаборатория молекулярно-генетических методов Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова является специализированным подразделением, основное направление деятельности которого - использование молекулярно-генетических методов исследования ДНК и РНК для решения актуальных задач акушерства, гинекологии, репродуктивной медицины и неонатологии, включая диагностику инфекционных патологий, определение генетических особенностей человека и оценку активности генов иммунной, эндокринной и других систем организма. Лаборатория оснащена самым современным высокопроизводительным оборудованием, включая приборы для проведения полногеномных исследований.

Лаборатория организована 26-го декабря 2008-го года. Руководитель – кандидат медицинских наук Донников Андрей Евгеньевич. В 2016-м году лаборатория объединена с лабораторией клинической генетики в составе отдела клинической и молекулярной генетики под руководством доктора биологических наук Дмитрия Юрьевича Трофимова.

НАШИ ВОЗМОЖНОСТИ

Применение молекулярных методов позволило по-новому подойти к проблеме диагностики инфекционной патологии. С микроэкологических позиций стала очевидной необходимость пересмотра существовавших ранее представлений о так называемых неспецифических вагинитах как о заболеваниях, вызванных моновозбудителем. Классический постулат Коха "один микроб - одно заболевание" применительно к оппортунистическим инфекциям, вызванным условно-патогенной микрофлорой, в современных условиях не находит подтверждения в клинической практике. И если ранее при диагностике инфекционной патологии у акушерских и гинекологических пациентов максимальное внимание уделялось мономикробной инфекции, то в настоящее время в клинической практике врачи все чаще встречаются с необходимостью изучения полимикробной ассоциации микроорганизмов, которые вызывают воспалительные заболевания нижнего отдела гениталий. 

Диагностика таких состояний вызывает значительные трудности, что, в свою очередь, приводит как к росту недиагностированных хронических процессов, влияющих на способность женщины репродуктивного возраста к зачатию и вынашиванию беременности, так и к гипердиагностике и полипрагмазии.  Принципиально новым подходом к выявлению различных дисбиотических состояний является комплексная количественная оценка всего биоценоза влагалища женщины.

Применяемая в лаборатории молекулярная диагностика предоставляет врачу возможность комплексной - количественной и качественной - оценки микроорганизмов биоты урогенитального тракта, что позволяет, в сочетании с уже традиционными методами лабораторной диагностики, получать более полную и индивидуальную картину состояния пациента.

Инновационным подходом, применяемым в лаборатории, является использование метода РНК-профилирования для выявления локальной воспалительной реакции во влагалище и цервикальном канале.

Эволюционно многие метаболические функции макроорганизма были возложены на кишечную микробиоту. Для оценки разнообразия кишечной микробиоты в лаборатории используются молекулярно-генетические методы, что позволяет проводить очень востребованное среди врачей педиатров исследование дисбиоза кишечника на принципиально новом технологическом уровне. Применение ПЦР в реальном времени - это точное и быстрое количественное определение микроорганизмов в образце с использованием видоспецифичных или группоспецифичных праймеров и последующим пересчетом полученных результатов на количество копий генов-мишеней. Мультиплексный формат исследования позволяет сочетать выявление крупных таксонов с детекцией нескольких ключевых видов и/или субпопуляций микробиоты.

В 2020 году для профилактики новой коронавирусной инфекции (COVID-19) исследование на РНК SARS-CoV-2 проводилась в круглосуточном режиме, скорость выдачи результата доведена до 4 часов от момента взятия биоматериала. Всего за 2020 было выполнено более 200 тысяч исследований только на COVID-19. Также лаборатория проводит исследование на широкий спектр других респираторных вирусов, включая вирусы гриппа А и В, респираторно-синцитиальный вирус, вирусы парагриппа 1-4 типов, риновирус, аденовирус, метапневмовирус, коронавирусы HKU1, NL63, OC43, 229E, бокавирус.

Для профилактики рака шейки матки лаборатория проводит как скрининг на 14 типов вирусов папилломы человека (ВПЧ) высокого канцерогенного риска, так и дифференцированное определение и количественную оценку 21 типа ВПЧ.

В лаборатории проводится тестирование на наличие генетической предрасположенности к ряду многофакторных заболеваний на основании выявления генных полиморфизмов. Сегодня выявление генетической предрасположенности к тромбофилии уже стало рутинным обследованием при подготовке к беременности. В зависимости от того, в каком звене гемостаза имеется генетический дефект, врач может выявить наиболее вероятные осложнения у конкретной пациентки.

Для персонализированного назначения витаминопрофилактики при  подготовке к беременности в лаборатории проводится исследование полиморфизма генов ферментов фолатного цикла.

В лаборатории проводится HLA-типирование методом ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени, что повышает точность и специфичность анализа. Используя метод секвенирования, проводится углубленное изучение комплекса HLA, недостижимое с помощью фенотипических методов.

Молекулы главного комплекса гистосовместимости (HLA) первоначально были открыты как маркеры, обеспечивающие успех трансплантации при пересадке органов и тканей. HLA включает несколько генов и большое число аллельных вариантов каждого гена. Во всех клетках человека, за исключением половых, каждый HLA-ген представлен двумя аллелями, один из которых наследуется от матери, другой – от отца.

В акушерстве и гинекологии определение аллелей HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) проводится у партнеров в супружеских парах в случае бесплодия и привычного невынашивания беременности.

В лаборатории проводится установление биологического отцовства/материнства - как у родившихся детей, так и во время беременности.

С 2022 года лаборатория проводит молекулярно-генетические исследования в рамках расширенного неонатального скрининга добавить ссылку https://rns.ncagp.ru/

Для будущих родителей в лаборатории проводится преконцепционный генетический скрининг, что дает возможность выявить носительство наиболее частых мутаций, приводящих к развитию наследственных болезней у детей. На сегодня наследственные болезни являются одной из основных причин детской заболеваемости и смертности. Благодаря преконцепционному генетическому скринингу в случае выявления у потенциальных родителей генетических дефектов с помощью вспомогательных репродуктивных технологий с преимплатационной диагностикой можно с высокой вероятностью гарантировать рождение здорового ребёнка.

В лаборатории проводится полный спектр цитогенетических исследований, то есть анализ хромосом микроскопическим методом для выявления крупномасштабных нарушений. Выполняются исследования кариотипа, хромосомных аберраций, FISH (флуоресцентная in situ гибридизация, включая локус-специфическую).

ВАЖНО: все проводимые в лаборатории молекулярно-генетических методов исследования выполняются на высоком научном и технологическом уровне, широко востребованы врачами-клиницистами. Высокая скорость и точность исследований обеспечивается, в том числе, и широким применением автоматизации.

НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Лаборатория проводит активные научные исследования, поддерживаемые Минздравом России и Минобрнауки России. Ведутся исследования, направленные на расширение и углубление знаний о генетическом разнообразии инфекционных агентов, факторов их патогенности и устойчивости к антимикробным препаратам.

Специалисты лаборатории ведут активную научную работу по поиску клинически значимых ассоциаций различных особенностей генома с нарушениями репродуктивной функции.   В рамках научной деятельности изучается экспрессия ряда генов при различных патологических состояниях, реакция клеток вагинального отделяемого при различных воспалительных заболеваниях в виде изменения уровня экспрессии генов ряда цитокинов, что может отражать роль цитокинового звена иммунной системы в локальной воспалительной реакции.

 Мы также ведем работу по внедрению полученных научных результатов в клиническую практику.

ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ ЛАБОРАТОРИИ:

• проведение фундаментальных и прикладных научных исследований с использованием современных молекулярно-генетических методов в областях, связанных с проблемами репродукции человека;
• осуществление клинико-лабораторных исследований, включая скрининг инфекций, передаваемых половым путем, диагностику внутриутробных и нозокомиальных инфекций, оценку состояния микрофлоры различных биотопов человека, выявление клинически значимых особенностей генома человека, в том числе в рамках преконцепционной, преимплантатионной, пренатальной диагностики и других молекулярно-генетических исследований, связанных с проблемами репродукции, в том числе в областях акушерства, гинекологии, неонатологии;
• выполнение прикладных научных исследований в области молекулярной биологии и генетики репродуктивной системы с целью совершенствования диагностики и терапии больных, наблюдающихся в Центре;
• создание новых и развитие современных молекулярно-генетических методов анализа оценки состояния репродуктивной системы, апробация и внедрение наиболее информативных методов в лабораторную практику Центра;
• оказание научно-консультативной и координационной помощи учреждениям страны, разрабатывающим проблемы репродукции;
• внедрение результатов научных исследований лаборатории в практику подразделений акушерско-гинекологических учреждений;
• участие в проведении оценки соответствия новых медицинских изделий в форме клинических испытаний.

ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

На базе лаборатории разработаны циклы повышения квалификации для врачей:

«Современные лабораторные методы диагностики в акушерстве, гинекологии и перинатологии» (V0010207-2023) - 36 часов

https://nmfo-vo.edu.rosminzdrav.ru/#/user-account/view-dpp/045ab55a-7aed-f552-e88b-b632a0584140?startDate=1687208400000

«Особенности лабораторных методов диагностики в акушерстве, гинекологии и перинатологии» (V0010202-2023) – 72 часа

https://nmfo-vo.edu.rosminzdrav.ru/#/user-account/view-dpp/28de7d81-6986-61b9-af9c-ca7e0f1b3d75?startDate=1697749200000