383

Определение числа CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х хромосомы и преждевременная недостаточность яичников)


0RUB

Синдром Мартина - Белл (синдром ломкой Х хромосомы)

Наследственное заболевание, связанное с нарушением работы гена FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Причиной нарушения работы этого гена является увеличение количества тринуклеотидов (CGG) в его нетранслируемой области.

Количество повторов CGG более 200 является одной из наиболее частых причин умственной отсталости и расстройств аутического спектра (РАС) у детей. Частота синдрома среди мальчиков 1: 2500, причем доля среди мальчиков с РАС достигает 6%. Среди девочек синдром встречается с частотой 1:4000-6000. Поэтому, анализ экспансии тринуклеотидных повторов в гене FMR1– тест первой линии при РАС и/или задержке развития.

Заболевание имеет Х-сцепленный тип наследования и чаще всего передается детям клинически здоровой матерью. При носительстве нарушений в данной гене имеется высокий риск повторного рождения больного ребенка в семье, поэтому при выявлении патологии у ребенка рекомендуется тестирование его матери.

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ)

Частота встречаемости - 1% женщин моложе 40 лет. Данное заболевание ведет к раннему прекращению работы яичников и развитию всех проявлений климакса в довольно раннем возрасте. Кроме того, даже у женщин с относительно небольшим превышением по числу CGG-повторов овариальный резерв может быть снижен ,что может вызывать репродуктивные проблемы.

Кроме того, при выявлении количества повторов более 50 рекомендуется в случае беременности пренатально обследовать плод (особенно мужского пола), поскольку у таких женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Мартина-Белл.

Материал для исследования

Венозная кровь (ЭДТА), количество 1-2 мл. Кровь с ЭДТА может храниться в холодильной камере (+4°С - +8°С) не более суток. Замораживанию не подлежит.


Новости центра

27.05.2024
Уважаемые пациенты! Если вы планируете посещение поликлинических отделений Центра в период с 11 по 13 июня, ознакомьтесь, пожалуйста, с графиком работы Научно-поликлиниче...
Читать полностью »
24.05.2024
Актуальные проблемы неонатологии и перинатологии обсуждали в Национальном центре имени Кулакова. Здесь ежегодно помогают появиться на свет тысячам новорожденных, у которы...
Читать полностью »