Синдром Мартина - Белл (синдром ломкой Х хромосомы)

Наследственное заболевание, связанное с нарушением работы гена FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Причиной нарушения работы этого гена является увеличение количества тринуклеотидов (CGG) в его нетранслируемой области.

Количество повторов CGG более 200 является одной из наиболее частых причин умственной отсталости и расстройств аутического спектра (РАС) у детей. Частота синдрома среди мальчиков 1: 2500, причем доля среди мальчиков с РАС достигает 6%. Среди девочек синдром встречается с частотой 1:4000-6000. Поэтому, анализ экспансии тринуклеотидных повторов в гене FMR1– тест первой линии при РАС и/или задержке развития.

Заболевание имеет Х-сцепленный тип наследования и чаще всего передается детям клинически здоровой матерью. При носительстве нарушений в данной гене имеется высокий риск повторного рождения больного ребенка в семье, поэтому при выявлении патологии у ребенка рекомендуется тестирование его матери.