Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное учреждение«Национальный медицинский исследовательский центр
акушерства, гинекологии и перинатологии
имени академика В.И. Кулакова»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
синдром ломкой Х хромосомы и преждевременная недостаточность яичников
Определение числа CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х хромосомы и преждевременная недостаточность яичников)
Синдром Мартина - Белл (синдром ломкой Х хромосомы)
Наследственное заболевание, связанное с нарушением работы гена FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Причиной нарушения работы этого гена является увеличение количества тринуклеотидов (CGG) в его нетранслируемой области.
Количество повторов CGG более 200 является одной из наиболее частых причин умственной отсталости и расстройств аутического спектра (РАС) у детей. Частота синдрома среди мальчиков 1: 2500, причем доля среди мальчиков с РАС достигает 6%. Среди девочек синдром встречается с частотой 1:4000-6000. Поэтому, анализ экспансии тринуклеотидных повторов в гене FMR1– тест первой линии при РАС и/или задержке развития.
Заболевание имеет Х-сцепленный тип наследования и чаще всего передается детям клинически здоровой матерью. При носительстве нарушений в данной гене имеется высокий риск повторного рождения больного ребенка в семье, поэтому при выявлении патологии у ребенка рекомендуется тестирование его матери.
Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ)
Частота встречаемости - 1% женщин моложе 40 лет. Данное заболевание ведет к раннему прекращению работы яичников и развитию всех проявлений климакса в довольно раннем возрасте. Кроме того, даже у женщин с относительно небольшим превышением по числу CGG-повторов овариальный резерв может быть снижен ,что может вызывать репродуктивные проблемы.
Кроме того, при выявлении количества повторов более 50 рекомендуется в случае беременности пренатально обследовать плод (особенно мужского пола), поскольку у таких женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Мартина-Белл.
Материал для исследования
Венозная кровь (ЭДТА), количество 1-2 мл. Кровь с ЭДТА может храниться в холодильной камере (+4°С - +8°С) не более суток. Замораживанию не подлежит.
Новости центра
