Пренатальное молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ)

Подробная информация

В настоящее время в случаях обнаружения структурных аномалий на УЗИ плода наиболее предпочтительным методом исследования является молекулярное кариотипирование – современная альтернатива стандартного  кариотипирования.  Данный метод гораздо быстрее (во втором триместре беременности) стандартного кариотипирования  позволяет выявить не только анеуплоидии (синдромы  Дауна, Тернера и другие, суммарная частота до 1/250 новорожденных), но и дополнительно клинически значимые структурные перестройки хромосом, которые приводят к врожденным порокам развития, умственной отсталости и другой патологии (суммарная частота синдромов частых микроделеций/микродупликаций свыше 1/1000 новорожденных), которые не выявляются при стандартном кариотипировании.  

Молекулярное кариотипирование применяется не только во время беременности, но и во многих других случаях.

          Так, у детей хромосомный микроматричный анализ является стартовым исследованием при  несиндромальной умственной отсталости, аутизме, множественных пороках развития.  При этих состояниях только в  2-3% случаев выявляются аномалии при стандартном кариотипировании по сравнению с 12-20% для хромосомного микроматричного анализа. 

Также метод используется для обследования абортивного материала и в онкологии.

Особенности метода

1. Метод не определяет сбалансированные хромосомные перестройки.
2. Достоверно не определяется низкий уровень мозаицизма (менее 20%), а также часть полиплоидий.
3. Минимальный размер определяемых микроделеций/микродупликаций зависит от типа используемых микроматриц.
4. Возможно получение результатов неясной клинической значимости. В связи с этим необходимо иметь максимально полную информацию об обследуемых и иногда бывает необходимо проведение дополнительного исследования родственников.

Возможный материал для исследования

1. Венозная кровь (взятая в пробирки с ЭДТА), количество 1-2 мл. Кровь с ЭДТА может храниться в холодильной камере (+4°С - +8°С) не более суток. Замораживанию не подлежит.
2. Ткани (100 - 200 мг) в физрастворе. В случае невозможности доставить образец в лабораторию в течение 24 часов допустимо замораживание образца ткани на -20 и хранение в морозильной камере (-10°С - -20°С) - до 2-х недель.
3. Ворсины хориона, биопсия плаценты (не менее 50 мг). Обязательна доставка образца в лабораторию в день биопсии.
4. Амниотическая жидкость - не менее 4 мл. В случае культуры клеток - 1 мл.