ЛАБОРАТОРИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ДНК-СКРИНИНГА

Основными задачами лаборатории являются:

1. Разработка методических подходов и проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий и генной патологии плода по крови беременных женщин (далее – ДНК-скрининга) в рамках осуществления научно-исследовательской и клинической работы, выявление клинически значимых особенностей для различных контингентов беременных, в том числе с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом.


2. Проведение организационно-методических мероприятий, направленных на внедрение ДНК-скрининга в рутинную практику работы учреждений акушерско-гинекологического профиля Российской Федерации.


3. Создание и развитие современных молекулярно-генетических методов проведения неинвазивного скрининга и пренатальной диагностики хромосомной и генной патологии, апробация и внедрение новых методов в практику работы Центра.


4. Анализ и интерпретация данных, полученных с использованием современных молекулярно-генетических методов неинвазивного пренатального ДНК-скрининга и подтверждающей инвазивной диагностики хромосомной и генной патологии, включая результаты молекулярно-цитогенетических исследований, хромосомного микроматричного анализа (молекулярного кариотипирования), фрагментного анализа, высокопроизводительного секвенирования.


5. Подготовка клинических заключений по результатам проведенных лабораторных исследований.