Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Институт репродуктивной генетики продолжает традиции созданной в 1967 году группы клинической генетики, первым руководителем которой был д.м.н., профессор И.С. Розовский. В нынешнем виде Институт сформирован в 2018 г., став единым подразделением, имеющем в своём составе и диагностические лаборатории, и клиническое отделение. Основной задачей Института является профилактика рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией, для чего выполняются разнообразные исследования — преконцепционые, преимплантационные, пренатальные и неонатальные, а также исследования патогенов, генетических основ иммунитета, системы свёртывания крови и другие.
ДИРЕКТОР ИНСТИТУТА
ДОКТОР БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК, ЧЛЕН-КОРРЕСПОНДЕНТ РАН
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Преконцепционная диагностика
Преимплантационная диагностика
Неонатальная диагностика
Нарушение формирования пола
Инфекционная диагностика
Исследования биоценозов
Генетика многофакторных заболеваний
Онкогенетика
ОТДЕЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Отделение клинической генетики Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова предоставляет комплексную медицинскую помощь в области генетического консультирования и обследования супружеских пар, беременных, плодов в разные периоды внутриутробного развития, новорожденных детей.
Главная цель нашей работы – предупреждение рождения ребенка с генетической патологией во всех возможных случаях, сохранение фертильности у пациентов с диагностированными генетическими нарушениями – с помощью методик вспомогательных репродуктивных технологий, пренатальная диагностика, в том числе и инвазивная – с целью оптимального для матери и ребенка плана ведения беременности, оказания необходимой помощи плоду антенатально.
Сотрудники отделения – высококвалифицированные специалисты в области клинической генетики - регулярно участвуют в проведении конференций по клинической генетике и смежным специальностям, выступают с докладами и лекциями.
НАША ИСТОРИЯ И НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
Первым руководителем группы клинической генетики с 1967-го по 1983-й год был профессор И.С. Розовский, с 1983-го года по настоящее время отделение возглавляет доктор медицинских наук, профессор В.А. Бахарев.
В отделении накоплен значительный опыт консультирования и обследования пациентов, разработаны и успешно применяются методики диагностики врожденной и наследственной патологии, ведется большая научная работа, а также обучение специалистов.
В 70-80-е годы были освоены и усовершенствованы известные методы пренатальной диагностики, а также разработаны новые, в том числе методика трансабдоминального амниоцентеза, начиная с I триместра.
Впервые в мировой практике в отделении в 1979-м году был разработан и внедрен в медицинскую практику метод биопсии хориона. Этот метод позволил проводить раннюю диагностику хромосомных и генных заболеваний и, при их выявлении, прерывать беременность с наименьшим риском возможных осложнений.
Впервые в нашей стране в 1987-м году была выполнена пренатальная диагностика тяжелых высоколетальных заболеваний кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования. Был разработан метод получения кожи плода с помощью биопсии трансабдоминальным доступом с последующим морфологическим исследованием извлеченных биоптатов.
В 90-е годы, совместно с лабораторией функциональной диагностики и отделением ведения беременных с высоким инфекционным риском, были определены оптимальные способы прерывания беременности в поздние сроки при выявлении аномального плода.
Другим способом профилактики рождения аномального ребенка явилась внутриутробная помощь плоду. Определена тактика ведения беременных при выявлении с помощью эхографии у плода гидронефроза, гидроторакса, гидроперикарда, асцита. Внутриматочные вмешательства, проведенные с учетом срока беременности, характера патологического процесса, результатов обследования, позволили не только сохранить желанную беременность, но и эффективно воздействовать на плод, способствуя рождению здоровых детей.
Одновременно с внутриматочными методами для диагностики состояния плода в эти же годы осваивалась, совершенствовалась и разрабатывалась лабораторная техника. Впервые, с Институтом медицинской и биологической химии АМН СССР и Институтом медицинской генетики АМН СССР, была осуществлена пренатальная диагностика в I триместре беременности в ткани хориона некоторых болезней накопления - наследственных ферментопатий с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Впервые в нашей стране в 1985-м году была произведена пренатальная диагностика адреногенитального синдрома с помощью исследования в амниотической жидкости уровня 17-оксипрогестерона во II триместре беременности.
Освоение и внедрение в практическую деятельность гормонального метода – пробы с АКТГ и иммуногенетического – HLA-типирования позволили расширить существующие сведения о врожденной гиперплазии коры надпочечников, выявить гетерозиготных носителей мутантного гена, изучить клинический полиморфизм, рано диагностировать мягкие формы недостаточности 21-гидроксилазы.
В последние годы продолжается работа по освоению и внедрению новых технологий. Апробирована и внедрена в практику еще одна внутриматочная манипуляция - редукция эмбрионов при малом сроке беременности. С помощью молекулярно-генетических методов проводится определение отцовства и материнства на различных стадиях внутриутробного развития.
Сотрудники отделения проводят мониторинг рождения в Центре детей с врожденной и наследственной патологией. Создан и поддерживается регистр генетической патологии новорожденных и плодов (после прерываний беременности). Проводится комплексное обследование семей, в которых родились дети с пороками развития, подлежащими хирургической коррекции - диафрагмальной грыжей, пупочной грыжей, лимфангиомами и другими. Выполняется работа по наблюдению семей, в которых супруг/супруги являются носителями сбалансированных хромосомных перестроек.
Основные результаты научных исследований представлены более чем в 660 статьях, 25 методических рекомендациях, пособиях для врачей, 1 монографии и главами в книгах. В отделении выполнено 18 кандидатских диссертаций и 4 докторских диссертации. На базе отделения регулярно проводится обучение «на рабочем месте» врачей - специалистов по клинической генетике и по лабораторной генетической диагностике.
Отделение клинической генетики сегодня - возможность стать родителями здоровых детей для мужчин и женщин с различной генетической патологией, супругов позднего репродуктивного возраста, семей, где уже есть дети с врожденными пороками развития, обусловленными хромосомными перестройками. Сотрудники отделения в силах помочь вам как на этапе планирования беременности, так и во время беременности – во всех случаях, когда возможно оказание помощи плоду внутриутробно.
В расписании приема врачей возможны изменения! уточняйте по телефону +7(495) 531-4444
ФИО врача | СредаСр18.06.2025 | ЧетвергЧт19.06.2025 | ПятницаПт20.06.2025 | СубботаСб21.06.2025 | ВоскресеньеВс22.06.2025 | ПонедельникПн23.06.2025 | ВторникВт24.06.2025 |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Буяновская Ольга Анатольевна |
09:00 - 13:40КДЦ Среда
|
10:00 - 12:40КДЦ Четверг
|
- Пятница
|
- Суббота
|
- Воскресенье
|
09:00 - 13:40КДЦ Понедельник
|
- Вторник
|
Докшукина Алина Алексеевна |
- Среда
|
- Четверг
|
- Пятница
|
- Суббота
|
- Воскресенье
|
10:00 - 14:00КДЦ Понедельник
|
- Вторник
|
Зарецкая Надежда Васильевна |
- Среда
|
15:00 - 19:00КДЦ Четверг
|
14:00 - 18:00КДЦ Пятница
|
- Суббота
|
- Воскресенье
|
- Понедельник
|
- Вторник
|
Каретникова Наталия Александровна |
- Среда
|
09:00 - 14:20КДЦ Четверг
|
- Пятница
|
10:00 - 14:00КДЦ Суббота
|
- Воскресенье
|
- Понедельник
|
15:00 - 19:00КДЦ Вторник
|
Сидорчук Мария Александровна |
- Среда
|
- Четверг
|
- Пятница
|
- Суббота
|
- Воскресенье
|
14:00 - 18:00 Понедельник
|
09:00 - 13:40 Вторник
|
Цабай Полина Николаевна |
14:00 - 18:00 Среда
|
- Четверг
|
- Пятница
|
- Суббота
|
- Воскресенье
|
- Понедельник
|
10:00 - 13:20 Вторник
|
Шанцева Татьяна Ивановна |
- Среда
|
14:20 - 18:20 Четверг
|
- Пятница
|
- Суббота
|
- Воскресенье
|
- Понедельник
|
- Вторник
|