НАША ИСТОРИЯ И НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Первым руководителем группы клинической генетики с 1967-го по 1983-й год был профессор И.С. Розовский, с 1983-го года по настоящее время отделение возглавляет доктор медицинских наук, профессор В.А. Бахарев.

В отделении накоплен значительный опыт консультирования и обследования пациентов, разработаны и успешно применяются методики диагностики врожденной и наследственной патологии, ведется большая научная работа, а также обучение специалистов.

В 70-80-е годы были освоены и усовершенствованы известные методы пренатальной диагностики, а также разработаны новые, в том числе методика трансабдоминального амниоцентеза, начиная с I триместра.

Впервые в мировой практике в отделении в 1979-м году был разработан и внедрен в медицинскую практику метод биопсии хориона. Этот метод позволил проводить раннюю диагностику хромосомных и генных заболеваний и, при их выявлении, прерывать беременность с наименьшим риском возможных осложнений.

Впервые в нашей стране в 1987-м году была выполнена пренатальная диагностика тяжелых высоколетальных заболеваний кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования. Был разработан метод получения кожи плода с помощью биопсии трансабдоминальным доступом с последующим морфологическим исследованием извлеченных биоптатов.

В 90-е годы, совместно с лабораторией функциональной диагностики и отделением ведения беременных с высоким инфекционным риском, были определены оптимальные способы прерывания беременности в поздние сроки при выявлении аномального плода.

Другим способом профилактики рождения аномального ребенка явилась внутриутробная помощь плоду. Определена тактика ведения беременных при выявлении с помощью эхографии у плода гидронефроза, гидроторакса, гидроперикарда, асцита. Внутриматочные вмешательства, проведенные с учетом срока беременности, характера патологического процесса, результатов обследования, позволили не только сохранить желанную беременность, но и эффективно воздействовать на плод, способствуя рождению здоровых детей.

Одновременно с внутриматочными методами для диагностики состояния плода в эти же годы осваивалась, совершенствовалась и разрабатывалась лабораторная техника. Впервые, с Институтом медицинской и биологической химии АМН СССР и Институтом медицинской генетики АМН СССР, была осуществлена пренатальная диагностика в I триместре беременности в ткани хориона некоторых болезней накопления - наследственных ферментопатий с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Впервые в нашей стране в 1985-м году была произведена пренатальная диагностика адреногенитального синдрома с помощью исследования в амниотической жидкости уровня 17-оксипрогестерона во II триместре беременности.

Освоение и внедрение в практическую деятельность гормонального метода – пробы с АКТГ и иммуногенетического – HLA-типирования позволили расширить существующие сведения о врожденной гиперплазии коры надпочечников, выявить гетерозиготных носителей мутантного гена, изучить клинический полиморфизм, рано диагностировать мягкие формы недостаточности 21-гидроксилазы.

В последние годы продолжается работа по освоению и внедрению новых технологий. Апробирована и внедрена в практику еще одна внутриматочная манипуляция - редукция эмбрионов при малом сроке беременности. С помощью молекулярно-генетических методов проводится определение отцовства и материнства на различных стадиях внутриутробного развития.

Сотрудники отделения проводят мониторинг рождения в Центре детей с врожденной и наследственной патологией. Создан и поддерживается регистр генетической патологии новорожденных и плодов (после прерываний беременности).    Проводится комплексное обследование семей, в которых родились дети с пороками развития, подлежащими хирургической коррекции - диафрагмальной грыжей, пупочной грыжей, лимфангиомами и другими. Выполняется работа по наблюдению семей, в которых супруг/супруги являются носителями сбалансированных хромосомных перестроек.    

Основные результаты научных исследований представлены более чем в 660 статьях, 25 методических рекомендациях, пособиях для врачей, 1 монографии и главами в книгах. В отделении выполнено 18 кандидатских диссертаций и 4 докторских диссертации. На базе отделения регулярно проводится обучение «на рабочем месте» врачей - специалистов по клинической генетике и по лабораторной генетической диагностике.                                                                                

Отделение клинической генетики сегодня - возможность стать родителями здоровых детей для мужчин и женщин с различной генетической патологией, супругов позднего репродуктивного возраста, семей, где уже есть дети с врожденными пороками развития, обусловленными хромосомными перестройками. Сотрудники отделения в силах помочь вам как на этапе планирования беременности, так и во время беременности – во всех случаях, когда возможно оказание помощи плоду внутриутробно.