Институт репродуктивной генетики

ЛАБОРАТОРИЯ БИОИНФОРМАТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ГЕНОМНЫХ ДАННЫХ

1. Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг анеуплоидий (НИПС). Разработаны алгоритмы анализа данных и программное обеспечения для анализа данных НИПС. Проводится совершенствование алгоритмов анализа данных.
2. Предимплантационные генетический скрининг (ПГС), предимплантационная генетическая диагностика (ПГД).  Сотрудники лаборатории участвуют в разработке программного обеспечения и совершенствуют алгоритмы анализа данных для проведения ПГС и ПГД с использованием высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования. Разрабатывают тест-системы для проведения исследования.
3. Анализ и интерпретация данных таргетного и полногеномного секвенирования генома человека, результатов молекулярного кариотипирования (хромосомного микроматричного анализа) и других исследований, в том числе сопоставление полученных данных с клинической картиной. Поиск генетических причин заболеваний человека, проведение совместно с другими подразделениями Института пренатальной диагностики и преконцепционного скрининга.
4. Участие в работах по созданию диагностических панелей и других научных исследованиях и разработках совместно с сотрудниками других подразделений Института и Центра.
5. Анализ состава и наличия детерминант патогенности и резистентности микробных сообществ.