Дата: 28.04.2023

Центр им. В.И. Кулакова первый в России получил разрешение Росздравнадзора на клиническое применение секвенирования экзома

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России первым в стране получил разрешение Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения на клиническое применение секвенирования экзома.

Росздравнадзор выдал разрешение №1 от 30.03.2023 г. на «Набор реагентов для проведения высокопроизводительного секвенирования биологического материала человека с целью выявления широкого спектра наследственных моногенных заболеваний (КлинЭкзом)».

Это первое в стране разрешение, выданное в рамках постановления Правительства Российской Федерации от 24.11.21. №2026 «О незарегистрированных медицинских изделиях для диагностики in vitro», которое выдается не производителю, а медицинскому учреждению, внедрившему в клиническую практику новую технологию.

Полученное разрешение позволит проводить секвенирование экзома как медицинское, а не научное исследование для установления молекулярно-генетического диагноза, несмотря на отсутствие зарегистрированных коммерческих тест-систем.

Результаты медицинского исследования являются основой для принятия клинических решений и оказания медицинской помощи. Во всех других лабораториях анализ экзома проводится как научное исследование.

Секвенирование экзома – молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет диагностировать более 2000 тяжёлых наследственных заболеваний.

Ранняя диагностика позволяет с максимальной точностью определить, какая   специализированная медицинская помощь необходима новорожденному, дает возможность узнать о том, что для ребенка может быть опасно, а что – полезно, позволяет уточнить прогноз развития ребёнка. Кроме того, данная информация крайне важна при планировании последующих беременностей.

Разработка и внедрение новой технологии секвенирования экзома в клиническую практику – результат 5-летней работы команды специалистов ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ, направленной на совершенствование возможностей неонатальной диагностики в стране с целью сохранения здоровья нации.