ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Дата: 13.02.2024
Директор Центра Кулакова, академик РАН Геннадий Сухих выступил на секции, посвященной технологиям активного долголетия. Речь шла о синтезе современных организационных решений для профилактики и ранней диагностики заболеваний, новейших подходах к лечению болезней. Главным результатом ближайшего будущего станет отдаление возраста развития заболеваний и продление периода здоровой жизни.
- Сегодня можно назвать массу причин нашего старения. Мы можем говорить об изменении ДНК, снижении функции митохондриального аппарата, уменьшении количества и функционирования стволовых клеток, а также истощении иммунной системы и метаболизма. Существует много теорий старения, кто-то говорит, что это специальная программа, кто-то, что это болезнь или сочетание этих состояний, но мы понимаем, что это сложный процесс, в котором задействовано большое количество систем. Например, ежедневно повреждения только в процессе репликации ДНК в организме человека достигают более двух триллионов. Генетика играет безумно важную и фундаментальную роль в этих процессах, но мы давно ощущаем мощное влияние эпигенетики, - отметил Геннадий Сухих.
На заседании рабочей группы по нормативно-правовому регулированию в сфере генетических технологий директор Института репродуктивной генетики Центра Кулакова Дмитрий Трофимов напомнил, что в рамках проекта Экзамен (аббревиатура от «экзомный клинически значимый анализ мутаций единичных нуклеотидов») в Центре было обследовано 8143 новорожденных.
- Из них у 245 обнаружены генетические варианты, приводящие к развитию заболеваний. Треть - это хромосомные нарушения, четверть - аутосомно рецессивные заболевания и около сорока процентов - это аутосомно-доминантные заболевания, - привел результаты Дмитрий Трофимов.
Также директор Института репродуктивной генетики рассказал о важности использования данных для преконцепционного скрининга в будущем. Сегодня большинство людей (около 90%) являются гетерозиготными носителями по меньшей мере одного генетического нарушения, связанного с тяжелым моногенными заболеваниями.
- В принципе, такое носительство, это не болезнь - это норма, но потенциально - это зона риска для будущих семей и будущих поколений, - отметил Трофимов.
Заместитель директора Центра Кулакова Лейла Адамян на секции «Технологии будущего для материнства и детства» отметила важность проекта «Репродуктивное здоровье», который уже три года работает в нашей стране. Она предложила продлить и масштабировать его на следующие годы.